PKU...apa itu?

Fenil Keton Uria (Phenylketonuria/PKU)

Disebabkan oleh kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase dalam hati yang mempunyai fungsi mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya kadar fenilalanin dalam darah meningkat (kurang lebih 30 kali normal) dan dikeluarkan melalui urin. Akumulasi ini menghambat transport asam amino secara normal ke dalam sel otak, akibatnya dapat menimbulkan gangguan syaraf seperti hiperaktif, kejang dan hambatan perkembangan mental. Karena tirosin terlibat dalam pembentukan pigmen melanin dalam tubuh, pasien menunjukkan kelainan pada warna kulit dan rambut. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan darah dan urin untuk kadar fenilalanin dan asam fenilpiruvat. Kelambatan mental hanya bisa dicegah bila penyakit ini diketahui dan diobati sedini mungkin pada masa bayi.

Terapi diit adalah dengan diit rendah fenilalanin. Untuk melengkapi jumlah fenilalanin yang dibutuhkan dalam jumlah terbatas untuk pertumbuhan dan pemeliharaan, diit ditambah dengan sumber protein alami, yaitu sedikit susu. Bila tiba saaatnya untuk memberikan makanan padat, ditambahkan atau susu diganti dengan buah dan sayuran yang mengandung paling banyak 1% protein. Kadar fenilalanin darah menentukan banyak fenilalanin yang dapat ditambahkan pada formula yang diberikan. Terapi diit dikatakan berhasil, bila kadar fenilalanin darah dapat dipertahankan dalam batas 3-8mg/ml dan anak tumbuh kembang dengan normal.

Diambil dari Prawirohartono, tanpa tahun

Beberapa jenis formula yang mengandung rendah fenilalanin dan dapat digunakan sebagai sumber utama protein adalah Lofenalac^®. Lofenalac^® dibuat dari hidrolisat kasein yang ditambahkan lemak (minyak jagung), gula, mineral dan vitamin. Kandungan fenilalanin adalah 0,08%. Satu sendok takar Lofenalac^® (9,3 g) dilarutkan dalam 57 ml air. Formula ini mengandung 1,5g protein, 7,5mg fenilalanin dan 84kJ (20 kkal) tiap 30 ml.

*Disarikan dari berbagai sumber oleh Nurcholid Umam K